Медико-генетическая консультация

Специалисты гинекологи-генетики принимают беременных женщин, а также супружеские пары по всем вопросам, связанным с беременностью или её отсутствием, выкидышами, подготовкой к беременности. Приём ведут два специалиста в здании областного перинатального центра (обращаться в регистратуру областного перинатального центра с направлением из женской консультации).

Генетик-педиатр ведёт приём детей и взрослых с наследственной патологией в здании областной консультативной поликлиники (1 этаж, кабинеты 102 и 103). При себе иметь направление, свидетельство о рождении для детей младше 14 лет или паспорт для детей старше 14. СНИЛС и полис.

Приём ведётся с 9 до 14, кроме вторника и выходных дней. Телефона для записи нет.

Телефон для записи к генетику-педиатру 8(950)-088-51-01. Прием строго по записи.

Основные скрининговые программы, используемые в работе медико-генетической консультации:

• ультразвуковой скрининг плода: в 12-14 недель беременности, в 20-24 недели, 32-34 недели беременности;
• биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке крови беременной: 16 – 18 недель гестации определение ?ХП и ХГЧ;
• цитогенетический скрининг (анализ кариотипа плода).
• цитогенетическая диагностика:
  • хромосомных нарушений у детей с отставанием умственного и физического развития, с множественными пороками развития;
  • наследуемых хромосомных аббераций у родительских пар, в которых женщина имеет отягощенный акушерский анамнез;
  • хромосомных нарушений у пациентов с нарушением репродуктивной функции.
• днк – диагностика:
  • трансплацентарных инфекций;
  • гетерозиготного носительства гемофилии А4;
  • изменений в системе полоопределяющих генов у детей с аномалиями полового развития;
  • диагностика инфекционных заболеваний иммуноферментным методом;
  • у детей с отягощенным акушерским анамнезом;
  • у детей с нарушением репродуктивной физиологии.

Консультирование:

• семей с врожденной и наследственной патологией;
• беременных женщин группы риска по перинатальной патологии плода;
• супружеских пар с привычным невынашиванием беременности;
• супружеских пар с нарушением репродуктивной функции, беспло-дием;
• диспансерное наблюдение детей с наследственными заболеваниями.

Показания для консультации у врача-генетика:

• установленная или подозреваемая наследственная болезнь в се-мье, кровнородственный брак;
• воздействие возможных тератогенов (мутогенов) до беременности или в течение первых трех месяцев гестации;
• значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркеров сывороточных белков беременности (РаРР и ?-ХГЧ в 11-13 недель; АФП и ХГЧ - в 16-18 недель);
• выявление УЗ маркеров хромосомных болезней или ВПР у плода;
• беременные женщины группы высокого риска по перинатальной патологии.

В медико-генетической консультации проводятся:

Цитогенетическая диагностика:

• хромосомных нарушений у детей с отставанием умственного и физического развития, с множественными пороками развития;
• наследуемых хромосомных аббераций у родительских пар, в которых женщина имеет отягощенный акушерский анамнез;
• хромосомных нарушений у пациентов с нарушением репродуктивной функции;
• цитогенетический скрининг (анализ кариотипа плода). Забор материала проводится: аспирация хориона - в 8-12 недель; трансабдоминальная аспирация хориона в 10-19 недель; кордоцентез (кровь из сосудов пуповины) с 20 недель; амниоцентез с 16 недель.

Молекулярный скрининг:

• диагностика скрытого носительства мутаций в случае аутосомно-рецессивных заболеваний или заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой;
• диагностика муковисцидоа, фенилкетонурии, адреногени-тального синдрома.

ДНК – диагностика:

• трансплацентарных инфекций;
• гетерозиготного носительства гемофилии, изменений в системе полоопределяющих генов у плодов, у детей с аномалиями половой системы.

ИФА-диагностика:

• инфекционных заболеваний;
• биохимический скрининг маркеров хромосомных патологий (РаРР, ?-ХГЧ, АФП, ХГЧ).

Неонатальный скрининг:

• диагностика заболеваний у новорожденных: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактозе-мия, муковисцидоз.

Программа пренатальной (дородовой диагностики) врожденных пороков развития и хромосомных аномалий плода в I триместре беременности:

• исследование сывороточных белков беременности;
• экспертное УЗИ в 12-13 недель и 20 недель.

Самойлова Т.Н.

---

Должность: Заведующая консультацией

Телефон: 8-(3952)-40-77-71