Новости

По страницам истории ГБУЗ ИОКБ: Медико-генетическая консультация ОПЦ

2022-09-14

Медико-генетическая консультация (МГК) является структурным подразделением областного перинатального центра (ОПЦ) и функционирует для оказания первичной специализированной медико-санитарной амбулаторной помощи пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями, членам их семей и родственникам.

Задачей отделения является профилактика врожденных и наследственных заболеваний у детей, снижение инвалидности и смертности.

В структуре МГК функционируют: консультативно-диагностическое отделение, лаборатория биохимической пренатальной (дородовой) диагностики беременных Иркутской области, лаборатория цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований, лаборатория массового неонатального скрининга новорожденных Иркутской области, лаборатория селективного скрининга на наследственные болезни обмена, лаборатория молекулярно-генетической диагностики.

Ежегодно в медико-генетической консультации проводится свыше 5 тысяч консультаций пациентов и 190 тысяч лабораторных исследований с целью диагностики врожденных и наследственных заболеваний.

Основными направлениями деятельности в отделении медико-генетической консультации являются:

- медико-генетическое консультирование семей с врожденной и наследственной патологией у детей, беременных женщин группы риска по перинатальной патологии, супружеских пар с невынашиванием беременности, бесплодием, отягощенным семейным анамнезом;

- проведение пренатального скрининга беременным Иркутской области с целью формирования группы высокого риска по хромосомной патологии у плода, преэклампсии, преждевременным родам, задержке роста плода при сроке гестации 11—14 недель;

- проведение неонатального скрининга на 5 врожденных и (или) наследственных заболеваний у новорожденных Иркутской области: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром (с 2023 года в консультации планируется расширение данной услуги на 32 наследственных заболевания);

- проведение цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований при подозрении на хромосомное заболевание у пациентов (взрослых, детей, плодов) и при наличии медицинских показаний — у членов их семей и родственников;

- проведение молекулярно-генетических исследований при подозрении на моногенное наследственное заболевание у пациентов и у членов их семей и родственников, в том числе и пренатально у плодов;

- проведение селективного скрининга на наследственные заболевания обмена веществ;

- проведение мониторинга врожденных пороков развития в Иркутской области в целях определения частоты пороков и ее динамики во времени;

- освоение и внедрение в практику новых эффективных методов профилактики, диагностики и лечения пациентов с врожденными или наследственными заболеваниями.

Отделение участвует в выполнении трех Федеральный программ: пренатальной (дородовой) диагностики нарушения развития ребенка, неонатального скрининга, мониторинга врожденных пороков развития у детей.

В кадровом составе консультации работают подготовленные высококвалифицированные и опытные специалисты: врачи–генетики, лабораторные генетики, врачи клинической лабораторной диагностики, биологи, медицинские сестры, фельдшера-лаборанты, лаборанты, операторы ЭВМ. Медико-генетическое консультирование пациентов проводят 3 врача-генетика высшей категории: Потапова И.В., Барыкова Д.М., на педиатрическом приеме и Самойлова Т.Н. на акушерско-гинекологическом приеме.

Отделение оснащено всем оборудованием, соответствующим порядку оказания помощи больным с врожденными и наследственными заболеваниями.

Мы от всей души поздравляем сотрудников медико-генетической консультации со 150-летием ГБУЗ ИОКБ, благодарим вас за слаженную, усердную и такую важную работу.

Историческая справка:

В 1986 году на базе областной консультативно-диагностической поликлиники был организован кабинет медицинской генетики. В задачи медико-генетического кабинета входило консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией, их учет и диспансерное наблюдение. Первым руководителем кабинета медицинской генетики была молодой специалист, врач-генетик Потапова Ирина Васильевна, которая в настоящее время является главным внештатным генетиком Иркутской области.

В 1996 году кабинет медицинской генетики вошел в состав областного перинатального центра. С 1996 по 2001 год заведующим отделением была врач-лабораторный генетик, кандидат биологических наук Демидова Лидия Анатольевна. Старшими медицинскими сестрами были Фаттахова Альбина Фаизовна и Слободчикова Людмила Вениаминовна. С 2001 года по настоящее время заведующим медико-генетической консультацией является врач высшей категории Самойлова Татьяна Николаевна, а старшей медицинской сестрой отделения является Башинская Елена Егоровна. В 2006 году с учетом видов и объемов выполняемых услуг кабинету был присвоен статус медико-генетической консультации областного перинатального центра.